DRN-Cohesinopathien

Deutsches Referenznetzwerk für
Cohesinopathien

Das Deutsches Referenznetzwerk (DRN) für Intelligenzminderung, Telemedizin, Autismus und kongenitale Anomalien – Subgruppe Cohesinopathien (dITHACA Cohesinopathien) ist ein Zusammenschluss spezialisierter Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) und weiterer wissenschaftlicher und klinischer Einrichtungen in der Krankenversorgung und Forschung. Das Netzwerk bündelt fachliche Expertise zu seltenen genetischen Erkrankungen, die Störungen des Cohesin-Komplexes umfassen (u.a. Cornelia-de-Lange-Syndrom) und setzen sich für die Belange von Patientinnen und Patienten mit Cohesinopathien ein. Diese seltenen syndromalen Erkrankungen sind durch charakteristische Dysmorphien, Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen unterschiedlicher Ausprägung gekennzeichnet, die auf molekulare Veränderungen im Cohesin-Komplex zurückzuführen sind.

Das ZSE-Referenzzentrum Essen übernimmt innerhalb des Netzwerks zentrale koordinierende und unterstützende Aufgaben.

Das Register

Im Rahmen des Deutschen Referenznetzwerks für Intelligenzminderung, Telemedizin, Autismus und kongenitale Anomalien (dITHACA Cohesinopathien) entsteht derzeit ein deutsch-europäisches Register für Cohesinopathien.

Das übergeordnete Ziel des Registers ist der Aufbau einer zentralen Datenbank, die es ermöglicht, genetische, klinische und therapeutische Fragestellungen zu Cohesinopathien auf nationaler und langfristig europäischer Ebene zu erforschen und so einen Beitrag zur verbesserten Versorgung dieser Patientengruppe zu leisten.

In „Cohesin.eu“ sollen klinische und genetische Daten, Symptome, Krankheitsverläufe sowie Informationen zu Lebensgewohnheiten und Versorgungskonzepten systematisch erfasst werden. Die gewonnenen Daten ermöglichen detaillierte Analysen zu Gemeinsamkeiten und Unterschieden zwischen den einzelnen Cohesinopathien sowie zu verschiedenen genetischen Varianten innerhalb desselben Syndroms oder Gens. Durch die enge Anbindung an wissenschaftliche Projekte können diese Erkenntnisse unmittelbar weiterverarbeitet und in zellulären Modellen vertieft untersucht werden.

Das Register schafft eine wesentliche Grundlage für die Erforschung dieser seltenen Erkrankungen. Gleichzeitig unterstützt es den effizienten Transfer neuer Erkenntnisse zurück in die Patientenversorgung. Die enge Zusammenarbeit von Betroffenen, Kliniken und Forschungseinrichtungen fördert die Entwicklung zukünftiger personalisierter Therapieansätze mit dem Ziel, die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien zu verbessern.

Unser Ziel ist es, die Diagnosestellung bei Menschen mit Cohesinopathien zu optimieren und ihre medizinische Versorgung nachhaltig zu verbessern.
Die Identifikation erfolgt mithilfe hochmoderner Genomsequenzierung. Der bekannteste Vertreter dieser weiterhin wachsenden Gruppe genetischer Erkrankungen ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS).
Das klinische Erscheinungsbild ist breit gefächert und weist eine erhebliche Variabilität auf. Häufig zeigen sich charakteristische faziale Merkmale. Diese können sich jedoch zwischen den einzelnen Cohesinopathien deutlich überschneiden und unterschiedlichen genetischen Ursachen zugrunde liegen.

Unser Ziel ist es die Erforschung von Cohesinopathien voranzubringen und den Wissenstransfer zu erleichtern. Dafür arbeitet unser Netzwerk mittels genetischer Analysen an der Identifikation und Zuordnung spezifischer Genvarianten zu klinischen Merkmalen und Krankheitsverläufen. Weiterhin fokussieren wir uns auf die Entschlüsselung der molekularen Grundlagen für die Strukturveränderungen und Störungen im Cohesinkomplex. Um die wissenschaftliche Auswertung von erfassten Daten zu Krankheitsverläufen, Genvarianten und Therapien zu optimieren arbeiten wir an einer engen Anbindung an international operierende Forschungsnetzwerke.

Die Erforschung von Cohesinopathien soll gezielt weiterentwickelt und der Transfer wissenschaftlicher Erkenntnisse in die klinische Praxis gestärkt werden.
Im Rahmen unseres Netzwerks erfolgen genetische Analysen, um krankheitsrelevante Genvarianten zu identifizieren und mit klinischen Merkmalen sowie individuellen Verlaufsformen zu verknüpfen. Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der Aufklärung jener molekularen Prozesse, die strukturelle Veränderungen und funktionelle Einschränkungen des Cohesin-Komplexes bedingen.
Zur fundierten Auswertung von Daten zu Phänotypen, genetischen Befunden und therapeutischen Ansätzen besteht eine enge Zusammenarbeit mit international vernetzten Forschungsverbünden.

Kontakt

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Aktuelles

Ausgewählte Publikationen und Studien

Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome. Avagliano L, Parenti I, Grazioli P, Di Fede E, Parodi C, Mariani M, Kaiser FJ, Selicorni A, Gervasini C, Massa V. Clin Genet. 2020 Jan;97(1):3-11. doi: 10.1111/cge.13674.
Pathogenic variants in the cohesin loader subunit MAU2 lead to a new Cornelia de Lange Syndrome subtype. Parenti I, Hesters A, Gil-Salvador M, et al. medRxiv [Preprint]. 2025 Nov 22:2025.11.16.25339042. doi: 10.1101/2025.11.16.25339042.
STAG2-truncating variants reveal a mosaic STAG2 inactivation pattern and compensatory mechanisms involving cohesin complex remodeling. Moronta Gines M, Wessels MW, Casa V, et. al. iScience. 2025 Nov 22;28(12):114195. doi: 10.1016/j.isci.2025.114195.