DRN-Cohesinopathien
Deutsches Referenznetzwerk für
Cohesinopathien
Deutsches Referenznetzwerk für
Cohesinopathien
Das Deutsches Referenznetzwerk (DRN) für Intelligenzminderung, Telemedizin, Autismus und kongenitale Anomalien – Subgruppe Cohesinopathien (dITHACA Cohesinopathien) ist ein Zusammenschluss spezialisierter Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) und weiterer wissenschaftlicher und klinischer Einrichtungen in der Krankenversorgung und Forschung. Das Netzwerk bündelt fachliche Expertise zu seltenen genetischen Erkrankungen, die Störungen des Cohesin-Komplexes umfassen (u.a. Cornelia-de-Lange-Syndrom) und setzen sich für die Belange von Patientinnen und Patienten mit Cohesinopathien ein. Diese seltenen syndromalen Erkrankungen sind durch charakteristische Dysmorphien, Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen unterschiedlicher Ausprägung gekennzeichnet, die auf molekulare Veränderungen im Cohesin-Komplex zurückzuführen sind.
Das ZSE-Referenzzentrum Essen übernimmt innerhalb des Netzwerks zentrale koordinierende und unterstützende Aufgaben.
Registerstellung „Cohesin.eu / Cohesin.de“
Im Rahmen des Deutschen Referenznetzwerks für Intelligenzminderung, Telemedizin, Autismus und kongenitale Anomalien (dITHACA Cohesinopathien) entsteht derzeit ein deutsch-europäisches Register für Cohesinopathien.
Das übergeordnete Ziel des Registers ist der Aufbau einer zentralen Datenbank, die es ermöglicht, genetische, klinische und therapeutische Fragestellungen zu Cohesinopathien auf nationaler und langfristig europäischer Ebene zu erforschen und so einen Beitrag zur verbesserten Versorgung dieser Patientengruppe zu leisten.
In „Cohesin.eu“ sollen klinische und genetische Daten, Symptome, Krankheitsverläufe sowie Informationen zu Lebensgewohnheiten und Versorgungskonzepten systematisch erfasst werden. Die gewonnenen Daten ermöglichen detaillierte Analysen zu Gemeinsamkeiten und Unterschieden zwischen den einzelnen Cohesinopathien sowie zu verschiedenen genetischen Varianten innerhalb desselben Syndroms oder Gens. Durch die enge Anbindung an wissenschaftliche Projekte können diese Erkenntnisse unmittelbar weiterverarbeitet und in zellulären Modellen vertieft untersucht werden.
Das Register schafft eine wesentliche Grundlage für die Erforschung dieser seltenen Erkrankungen. Gleichzeitig unterstützt es den effizienten Transfer neuer Erkenntnisse zurück in die Patientenversorgung. Die enge Zusammenarbeit von Betroffenen, Kliniken und Forschungseinrichtungen fördert die Entwicklung zukünftiger personalisierter Therapieansätze mit dem Ziel, die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien zu verbessern.
Kontakt
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DIAGNOSE
Wir wollen die Diagnosefindung von Menschen mit Cohesinopathien verbessern und die Versorgung verbessern.
Die Diagnosefindung findet mittels hochmoderner Genomsequenzierung statt. Der bekannteste Vertreter dieser weiterhin wachsenden Gruppe der Cohesinopathien (CPs) ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS). Die klinischen Ausprägungen sind dabei breit gefächert und zeigen eine erhebliche Variabilität. Häufig treten charakteristische faziale Merkmale auf, die jedoch zwischen den verschiedenen Cohesinopathien deutliche Überschneidungen aufweisen können und unterschiedliche genetische Ursachen haben können.
FORSCHUNG
Unser Ziel ist es die Erforschung von Cohesinopathien voranzubringen und den Wissenstransfer zu erleichtern. Dafür arbeitet unser Netzwerk mittels genetischer Analysen an der Identifikation und Zuordnung spezifischer Genvarianten zu klinischen Merkmalen und Krankheitsverläufen. Weiterhin fokussieren wir uns auf die Entschlüsselung der molekularen Grundlagen für die Strukturveränderungen und Störungen im Cohesinkomplex. Um die wissenschaftliche Auswertung von erfassten Daten zu Krankheitsverläufen, Genvarianten und Therapien zu optimieren arbeiten wir an einer engen Anbindung an international operierende Forschungsnetzwerke.
ZUSAMMENARBEIT
Wichtiger Bestandteil unseres Netzwerkes ist die Zusammenarbeit von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern mit Ärztinnen und Ärzten sowie mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen. Dafür arbeiten wir an standortübergreifenden Studien und Versorgungskonzepten. Gemeinsam wollen wir eine Struktur schaffen die Betroffenen Unterstützung, Aufklärung und eine optimale medizinische Versorgung ermöglicht.
Veranstaltungen
Deutschlandtreffen Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom
2024 in Löwenstein
Nationalen Konferenz zu Seltenen Erkrankungen – NAKSE 2025
18.-19. Sept. 2025, Berlin Fachlicher Austausch auf der Nationalen Konferenz zu Seltenen Erkrankungen. Eine Konferenz der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. in Kooperation mit den Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE)
Verleihung Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen
20. Juni 2025, Berlin
ERN ITHACA Board Meeting
03.-05. Dez. 2025, Bergen, Norwegen